原标题：广州金域公司被投诉曾违规开展无创基因检测，云南卫计委调查
“缺陷宝宝”与“产前无创基因检测”的争议仍在持续。部分“缺陷宝宝”家庭向澎湃新闻（www.thepaper.cn）反映，在2015年到2016年原国家卫计委开展“产前无创基因检测”试点期间，未在试点名单中的广州金域医学检验中心（下称“广州金域”）和一些医院合作，违规开展“产前无创基因检测”业务。
今年6月，云南省卫计委接到投诉后调查确认广州金域和涉事医院的行为构成违规。
云南省卫计委称，已责成临沧市卫计委、昆明市卫计委依据《医疗机构管理条例》等相关规定，分别对临沧市人民医院、昆明金域医学检验所有限公司依法进行处理。
目前此事的处理详情并未公布。
7月18日，澎湃新闻向临沧市卫计委、昆明金域公司了解被处理的具体情况，对方均表示不知情。
多名孕妇称在无创基因检测后产下缺陷儿
2015年，已经33岁的李燕通过试管婴儿技术，怀上了第一个孩子。作为高龄孕妇，李燕定期到临沧市人民医院产检。
2016年2月16日，李燕花了2400余元，在医生的建议下，做了“产前无创基因检测”。在此之前，李燕做的唐筛结论为高风险（风险值1：154）。
两周后她拿到结果，胎儿三倍体风险显示为“低风险”，21、18、13号染色体未见明显异常，其他提示“无”，检测机构为广州金域医学检验中心，送检单位为临沧市人民医院。
公开资料显示，广州金域成立于1994年，是一家专业从事第三方医学检验及病理诊断业务的独立医学实验室，主营业务为向各类医疗机构提供医学检验及病理诊断外包服务。2017年9月，广州金域所属的广州金域医学检验集团股份有限公司在上海证券交易所挂牌上市（金域医学 603882）。
李燕告诉澎湃新闻，此后的四维彩超、常规B超检查，都发现胎儿腿短，怀孕后期，她出现宫高、腹围、体重都不增加等情况，但因为无创基因检测“低风险”的结论，医生没有让她进一步检查，反而让她继续观察。
2016年5月13日，李燕诞下一名女婴，家人发现胎儿发育缓慢，反映迟钝，智力发育滞后。云南省第一人民医院确诊，孩子的病因为18号染色体长臂缺失。
李燕的遭遇并非单独个案。
澎湃新闻还联系到四名在广州金域做过“产前无创基因检测”的孕妇，其中2人检测时间在2016年，2人检测时间在2017年。她们的检测结果与李燕一样，胎儿三倍体风险均为“低风险”，四人都诞下了21-三体综合征患儿——这正是“产前无创基因检测”覆盖的筛查疾病。根据保险协议，四人目前都已获得理赔。
例如，2016年7月23日，湖南新化孕妇欧阳瑞英在新化县妇幼保健院，做了“产前无创基因检测”，样本被送到了广州金域。两周后她拿到结论，胎儿三倍体风险均为“低风险”。但最终，她诞下的孩子被诊断为21-三体综合征。“一出生就窒息、头皮血肿，还有低钙血症。”她说。
现在，李燕的女儿已经两岁多，但还不会说话，不会站立，而且经常生病，遥遥无期的治疗将一家人的生活拖入深渊。
李燕多次找医院交涉，但对方称，“产前无创基因检测”只针对13、18和21号染色体的三倍体情况进行检测，染色体长臂缺失不在检测范围内，拒绝赔偿。
医院宣称“准确率99%”，患儿家属质疑因此错过进一步检测
李燕在网络上找到了不少与情况相似的不幸者。她们发现，不少人做“产前无创基因检测”的2016年，正是原国家卫计委开展“产前无创基因检测”的试点期，但广州金域和临沧市人民医院，并不在试点机构名单中。
澎湃新闻注意到，原国家卫计委于2014年12月22日公布了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单，其中纳入“产前筛查与诊断专业”的基因检测公司包括深圳华大基因等9家单位，并没有广州金域。
2015年1月15日，原国家卫计委发布纳入试点的产前诊断机构名单，包括全国的109家医院，云南省只有云南省第一人民医院和昆明医科大学第一附属医院两家，并无临沧市人民医院。
李燕称，正是因为广州金域和临沧市人民医院不在试点范围内，缺乏相关知识，才错误地强调“准确率为99%”，忽略了除这三种遗传病外，还有可能存在其他基因缺陷病。李燕称，在后期的产检中，医生也因为此前的“低风险”结论，让她错过了一些胎儿异常的进一步检测。
实际上，在试点期结束之后，原国家卫计委曾就“产前无创基因检测”的检出率进行了明确要求。
2016年10月27日，国家卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，并宣布此前两份“通知”作废，重新发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（下称《技术规范》）。
《技术规范》要求：“21-三体综合征检出率不低于95%，18-三体综合征检出率不低于85%，13-三体综合征检出率不低于70%。”
《技术规范》中并没有“检出率99%”这样的极高要求。
澎湃新闻就李燕的质疑向临沧市人民医院方面核实，7月19日，该妇产科一位医生仍向澎湃新闻坚称，“产前无创基因检测”准确率在99%以上。
云南卫计委调查确认：两家机构在试点期无资质违规开展检测业务
上述《技术规范》还要求：开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
澎湃新闻采访了解到，目前广州金域已具备开展“产前无创基因检测”的资质。
2017年10月，广州金域所属广州金域医学检验集团上市前披露的招股书显示，该集团的35家实验室中，有19家实验室获得临床基因扩增检验实验室技术审核证书/技术验收合格证书。招股书没有披露获得证书的时间。
7月18日，广州金域负责临沧地区市场的张姓经理告诉澎湃新闻，该公司大约从2015年开始从事“产前无创基因检测”业务，至今从未中断过，目前的价格是2000多元，包含保险费。对于试点期违规开展检测的质疑，他表示，“以前有过这种情况”，但“现在我们的所有业务都是符合省市卫计委要求的”。
2018年3月，李燕向云南省卫计委投诉。
这份回复显示，云南省卫计委已责成临沧市卫计委、昆明市卫计委依据《医疗机构管理条例》等相关规定，分别对临沧市人民医院、昆明金域医学检验所有限公司依法进行处理。
目前此事的处理详情并未公布。
7月18日，昆明金域医学检验所有限公司一位工作人员称，她并不清楚该公司被处理一事，并表示一切业务都在正常开展。
临沧市卫计委办公工作人员称，此事具体由该单位医政科处理，但医政科电话一直无人接听。
临沧市人民医院产科一位工作人员承认，该院从三四年前开始做“产前无创基因检测”，与广州金域合作，“我们医院采血，检测是送到广州”。这位工作人员称，目前该检测项目正常进行，采血后两周左右出结果。
澎湃新闻还注意到，2016年3月8日，中国国家认证认可监督管理委员会在其官网发布2016年度检验检测机构资质认定专项监督检查情况的通报，其中88家获证机构存在不同程度的违法违规事实，其中广州金域医学检验中心有限公司被限期整改，并处罚款。